[先見學堂 EP.01]什麼是基因檢測？基因檢測多重要？
先見學堂 EP. 01｜ 講者：成大精準生物醫學中心主任 曾大千主任
今天要來談談什麼是基因檢測？基因檢測的重要性在哪裡？
有一句諺語說：「龍生龍，鳳生鳳，老鼠生的兒子會打洞。」這在古代，他們似乎觀察到人一代一代的遺傳上面，會有一些特性是會從上一代，從父母親傳給下一代，但是他們並不清楚知道這背後的原因是什麼，看到上一代有高血壓，有糖尿病的遺傳，我們只能對著未來的孩子說，你們可能有一些高風險，甚至當你到醫院去檢查的時候，醫生通常都會先問一下，你們家族裡面有沒有誰有這個問題，有沒有那個問題。
隨著科技的進步，目前我們知道這些遺傳的物質就是我們所謂的ＤＮＡ，ＤＮＡ從爸爸拿一半，從媽媽拿一半、並傳給了他的下一代，我們可以來分析ＤＮＡ的序列，我們可以精準定出到底是哪些位子的突變會產生某些疾病，而這些疾病也會一代一代的傳下去，我們可以從ＤＮＡ定序，從序列本身我們就可以來知道，原來家裡的哪一個孩子遺傳了父母親，高血壓的遺傳，或是糖尿病的遺傳。
那透過這些所謂的基因檢測，我們將他們序列產生突變的位子，經過定序，或是經過其他的技術，來檢測出他產生突變的位子，我們就可以知道哪些小孩子是有高風險，這就是基因檢測的一個基本的原理，透過這樣的檢測，我們在這些疾病還沒發生的時候，我們就會知道說哪個小孩子是有高風險的，若知道他有高風險，我們就可以提早做很多的預防的措施，例如：「這個小孩子如果有高血壓的遺傳，我們是不是從小就要培養他們控制體重的觀念，或是控制飲食的觀念。」所以基因檢測就是在這扮演了一個很重要的預防角色。
透過基因檢測我們可以知道，在一代一代遺傳之間的秘密，以及哪些人在用藥上面可能是會有問題的，基因檢測不只是在做預防性的檢測而已，就是在還沒有發生疾病的過程中可以檢測，在一些發生疾病的用藥上面，我們的基因型的不一樣，也會造就我們每一個人對藥物的使用的不同的反應，這些反應可以反映在他的基因型，目前在做一些Steven Johnson syndrome 的偵測裡面，有幾個位點的突變被發現對某一個藥物的使用會有非常嚴重的副作用，像這些病人如果要使用這些藥物的時候，我們就會先做他的基因型鑑定，發現他的基因如果是屬於產生不良藥物反應的基因，那這樣的病人，就不能使用這樣子的藥物。隨著科學的進步，我們對各用藥物的副作用越來越清楚後，我們就可以廣泛到在吃藥之前，先對這些病人的基因型做檢測，來決定他到底適不適合吃這個藥，或提供他更好的用藥建議。
基因檢測除了做預防，也可以對癌症病人做一些治療過程的追蹤，也可以透過我們對這些ＲＮＡ的定序及ＤＮＡ的定序，可以知道他的整個治療狀況的好壞，或是透過對癌細胞基因的定序，不同癌細胞到底有什麼不一樣，可以選擇性找到那些藥物，或是更好的治療這個癌細胞的，這些都是基因定序對整個科學進步的一大發展。
所以到底哪些人需要做基因定序？如果今天這是一個不健康的人，那當然他做預防性的評估，我們還可以來透過基因定序、基因檢測，來看到他哪些序列的產生，會產生疾病的風險，包括他這個風險，讓他做好健康管理。再來就是當你生病吃藥的時候，我們就可以來檢測基因型，看他到底需不需要透過基因，來決定他用藥的種類，再來就是像癌症病人治療，或是用藥的選擇，也可以透過基因檢測來達到更好的一個治療效果。
基因檢測的應用在未來科學將會逐漸的擴大，它將來會是一個不可或缺的一個檢驗技術，當每一個人到醫院去，可能醫生就會先問一下你的基因型是什麼樣子，所以你就必須先把這樣子的序列，這樣子的基因型先定位好了以後，到了醫院，你就可以有充足的資訊，來提供醫生來做更好的診斷。
精準醫療是未來醫學的發展趨勢，透過精準醫療，我們可以讓每一個病人受到的照顧跟治療，達到最好的效果，而這其中基因檢測就在這個精準醫療扮演一個很重要的角色，透過基因檢測可以正確地評估這些病患對哪些藥物的適用性，以及疾病的發展過程，來提供醫生更精準的資料，也可以幫助醫生有做一個正確的診斷，來決定病人的治療方式，跟用藥方式，另外也可以幫助我們，在平時還沒生病的時候，做好正確的健康預防觀念。基因檢測是每個人都需要做的一個事情，也期盼透過基因檢測，能讓精準醫療更佳的到位，更加的完整。
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